2021年5月8日，是第28个“世界地贫日”，“文山州促进优生优育的实验室检测新进展暨地中海贫血规范化诊治学习班”在文山州广南县成功举办。云南省第一人民医院（以下简称省一院）医学遗传科主任朱宝生、血液科主任医师史克倩、生殖医学科副主任医师麦选诚等一行11人参加了专题讲座和义诊活动。

此次会议由文山州卫生健康委组织举办，广南县卫生健康局、广南县人民医院承办。来自文山州8县市人民医院、妇幼保健院的150余名医务人员参加了培训。与会专家紧密结合“防治地贫，健康孕育”的活动主题，围绕地中海贫血（以下简称地贫）患儿的筛查、基因诊断、造血干细胞移植治疗、胎儿产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断进行讲解。随后，省一院专家团队还参加了在广南县人民医院开展的地贫及其它遗传病义诊活动。

云南省是我国地贫高发地区之一，人群基因携带率高达12.5%，文山州的地中海贫血筛查阳性率达22.9%。朱宝生介绍，地贫易防难治，重型地贫患儿需终生依赖输血和去铁治疗，死亡率极高，治疗费用高达上百万元，患儿家庭因病返贫和因病致贫现状突出。我院利用高通量测序技术进行地贫基因检测，将有望帮助地贫高发地区实现重症地贫“零出生”的防控目标。

据悉，在文山州卫健委和广南县卫健局的支持下，确定将在广南县以“朱宝生专家团队基层工作站”为依托，率先应用国际先进技术建立地贫防控长效工作机制，力争到2022年实现重型地贫患儿“零出生”。